发布时间:2024-01-11
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碱基转换测序(碱基转换测序)是将一段遗传物质(DNA或RNA)中的特定碱基转换为另一个碱基的测序方法。 例如dnastar序列比对,亚硫酸氢盐测序 ( ) 将 DNA 中未甲基化的 C 转化为 T。类似的测序方法包括 TAPS、TAB-seq 和 oxBS-seq。 这些方法可以检测遗传物质中特定的甲基化位点,因此得到广泛应用。 其他测序方法dnastar序列比对,如SLAM-seq,将4-(s4U)引入细胞中,取代原来用于合成RNA的U,以标记新合成的RNA(RNA)。 这些方法将一种特定碱基转换为另一种碱基,使科学家能够标记细胞内遗传物质的变化。 传统的序列比对()软件不能很好地用于碱基转换比对。 虽然有一些专为碱基转换测序而设计的比对软件,例如SLAM-DUNK,但比对结果始终不理想。
2021年6月8日,德克萨斯大学西南医学中心的Kim研究团队发表了题为Rapid and with HISAT-3N的方法论文。 发布专为碱基转换测序设计的比对软件:HISAT-3N。
HISAT-3N的设计基于测序软件,并融合了三种核酸比较算法(三)。 HISAT-3N首先将reads中的所有C转换为T,然后将只有三个碱基的reads与只有三个碱基的reads进行比较,最后根据原始序列过滤比对结果。
从模拟测序数据来看,HISAT-3N的运行速度比其他对比软件快很多,准确率超过98%(其他软件的准确率在95%到97%之间)。 HISAT-3N的可扩展性也比其他软件好很多。 运行核心数与运行时间的比例接近1:1,非常适合大型项目。 与其他软件相比,HISAT-3N有5个重要特点: 1. 支持现有的所有碱基转换测序方法。 2. 所有测序方法仅使用相同的索引文件。 3.支持RNA和DNA同时比对。 4.运行速度非常快,并且不生成任何中间临时文件。 5.可以在短时间内找到所有比对位点。
HISAT-3N 是一款快速、准确、灵活、可扩展且低内存消耗的碱基转换测序软件。 研究人员可以利用HISAT-3N在更短的时间内获得更准确的比对结果,为下游分析奠定坚实的基础。
Kim 是德克萨斯州西南医学中心的助理教授,也是本文的通讯作者。 实验室博士生张云为本文第一作者。
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