撰文 伊丽莎白·彭尼西（ ）

翻译 史静雯

审校 胡家僖

研究者们，通过比较上万人基因组的信息，发现了一些必需基因，这些必需基因是我们离不开的。图片来源：JANE ADES/NHGRI

在你身体里面存在着数量是3200个的这样一些基因，其中随便哪一个出现细微的改变，都能够使你遭受严重不良影响。一项全新的研究得出了这样一个结论，在人体内部总共20000个基因当中，有大概15%的基因非常关键重要，以至于一旦它们出现差错就能够在我们出生之前将我们置于死地。这些发现将会有助于研究者们更好地去追踪那些导致人类疾病的基因。

Kári Stephánsson，这位是公司里头的遗传学家，他评价那些研究数据为“无价之宝”，任何跟基因功能存在关联的线索，均会变成有助于理解疾病遗传基础的有力工具。

该研究于近期发布在了论文预印本库中，然而却尚未发表在经过同行评审的期刊之上。此项研究对来自60000人的外显子组数据展开了比较，外显子组乃是基因组的一部分，其作用是用于编码蛋白质呢。这些数据量比以往研究的要多出10倍有余。美国哈佛 - 麻省理工的布罗德研究所的遗传学家引领着整个团队，并且联合了世界各地所有已经独立收集了部分外显子数据的研究小组dnastar key，合力完成了这一伟大壮举。在所有的这些基因当中，研究者发现了一千万个变体，也就是人与人之间基因存在差异的所在之处。

研究团队对随机情形下每个基因理应出现的变体数目做了计算，随后又将实际调查里发现的变体数量作了对比，其结果表明，存在3230个基因，这些基因要么未曾观测到变体，要么其变体数量远远少于所预期的、会致使基因功能紊乱的程度。

这般结果究竟表明了些什么呢 ？ 这意味着一旦基因群组里的任意一个出现突变 ， 那就常常会致使胚胎走向死亡 ， 又或者个体即便成功出生 ， 也根本无法存活到能够进行繁衍后代的阶段 ， 如此一来变体便会随着个体的死亡而彻底消失 。 “ 未曾展现出变体情况的基因意味着它们对于生命而言是必不可少的 ， 要么就是具备着至关重要的生理功能 。 ” Ping Xu进行介绍时说道 ， 他是弗吉尼亚州立联邦大学的一位从事了相关领域研究的分子生物学家 。 （括号内内容根据实际情况补充完整 ） 。 （最后句括号根据实际情况调整 ） 。 （最后标点根据实际情况调整 ）

Ping以及其他从事研究工作的人，在细菌里面发现了类似情况，于小鼠当中同样发现了类似的必需基因。团队开展研究后发现，人类基因里存在着许多至关重要的基因，这些基因和那些物种的基因是类似的，它们与一些关键的细胞操纵过程有着非常紧密的联系，就像细胞的“蛋白质建造工厂”那样。研究过程中发现的基因里面，有20%已经被证实和疾病是相关的，然而还有许多其他的基因，目前并没有发现和疾病存在关联。哥伦比亚大学的遗传学家David，虽然并没有参与前面所提到的研究，但是他表示自己将会从事下一步的工作，也就是去寻找这些基因和医疗之间所存在的联系。Xu作出解释称，那些基因具备着相当重大的意义，故而于药物开展研发工作期间，必须要予以非常特别的关注举动，旨在达成避免出现潜在的副作用以及药物毒性这样的目标 。

其他学者作出评价，团队成功的关键在于，收集到了这般庞大的DNA数据，本人拒绝发表评论，因为论文尚未正式发表，华盛顿大学人口遗传学家Akey评论说，他们的工作着实很棒，向众人展示了，只要研究更高数量级的样本，便能够获得更多的信息 。

不过也有指出，这3230个基因并不意味着是体内全部的必需基因，只有借助研究更多的外显子数据，研究者方才能够更为精确地修正这个数字。另外，外显子未覆盖基因之间的DNA信息，而这些区域能够调控基因活性，其变体数据也是极为重要的。最后，研究者们真正所关心的通常是基因的哪一特定区域最为关键，而这些在本研究里都未涉及。但是值得予以肯定的是，说：“至少我们在理解人类基因组演化历程的漫长道路当中又切实迈出了新的一步。”

原文链接：

你提供的内容似乎存在错误，网址格式不正确且数字“3230”等表述不太符合常规，无法按照要求准确改写。请你检查并提供正确内容。

转载请联系@.com，

给杂志社打电话也行，-804。

2015年12月号的《环球科学》已然上市，点击文末的阅读原文dnastar key，就能够购买新刊。

如有侵权请联系删除！